{
    "title": "Fenilketonüri",
    "image": "https://www.hucreler.gen.tr/images/fenilketonuri-1305.jpg",
    "date": "19.01.2024 01:40:39",
    "author": "Bekir İLBAĞI",
    "article": [
        {
            "article": "<b>Fenilketonüri,</b> kalıtımsal bir metabolik hastalıktır. Fenilketonüri hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin adlı bir amino asidi metabolize edemez. Neticede kanda ve diğer vücut sıvılarında artan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde hasara neden olur ve ileri derecede zihinsel engelli olmasına ve sinir sistemiyle alakalı daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına sebep olur. Fenilketonüri rahatsızlığı, Finlandiya gibi gelişmiş ülkelerde 200.000'de 1 görülürken, bu oran ülkemizde akraba evliliklerinin sık olması nedeniyle 4500'de 1'dir.</div><div><br></div><div><b>Fenilalanin nedir?</b></div><div><br></div><div>Fenilalanin” vücuda mutlaka gerekli olan ve diyetle alınması gereken çok önemli bir protein yapıtaşıdır. Bu önemli aminoasit, karaciğerde enzim olarak isimlendirdiğimiz maddelerle reaksiyona girerek sağlıklı hayat için mutlak gerekli olan başka maddelere çevrilir.</div><div><br></div><div><b>Fenilketonüri hastalığın seyri ve belirtileri nelerdir?</b></div><div><br></div><div>Fenilketonüri hastalığı olan tüm bebekler doğumda normaldir. İlk ayları takiben hastalığın ağırlık derecesine göre gelişme geriliği başlar. Hastaların bir kısmında sıçrama şeklinde tarif edilen, kısa süren ani kasılma nöbetleri vardır. Başları normal ölçülere göre ufaktır. Kollar ve bacaklar sert, devamlı kasılmış halde gibidir. Anne-baba ve fenilketonüriden etkilenmemiş kardeşlere kıyasla, bu çocuklar daha açık renklidir, mavi gözlü, sarışın ve ince telli saçlı olurlar. Hastaların üçte bir kadarında egzama tipi kaşıntılı deri döküntüleri vardır. Büyük çocuklarda hiperaktivite, ritmik sallanma, kendine zarar verme atakları ve otizme benzer dıştan kopuk davranış sıktır. Yaklaşık dörtte bir hastada sara nöbetleri yerleşir. Nörolojik bulgular ve zekâ geriliği yaş ilerledikçe artar. Aynı hastalığı taşıyan bireyler arasında hastalığın klinik bulguları farklılık gösterir. Bir ailede kardeşlerden birinde bulgular hafifken diğerinde çok ağır olabilir.</div><div><br></div><div><b>Fenilketonüri tedavide amaç</b></div><div><br></div><div>Beyindeki hasarını önleyebilmek için vücuttaki fenilalanin seviyesini azaltmaktır. Fenilalanin vücut için çok önemli bir yapı taşı olduğundan, hastalığın ağırlığı müsaade ettiği ölçüde diyetteki doğal proteinle fenilalanin alımına izin verir. Hastanın normal gelişimini devam edebilmesi için gerekli ek günlük protein ise suni olarak hazırlanmış ve fenilalanin içermeyen özgün endüstriyel besinlerden sağlanır.</div><div><br></div><div><b>Fenilketonüri hastalığının teşhis ve tedavisi nasıl yapılır?</b></div><div><br></div><div>Fenilketonürinin geriye dönüşümsüz olan hasarlarının önlenmesi için erken teşhis ve tedavi şarttır. Hastalığın hangi gen üzerinden geldiği bulunmuş olduğundan, doğum öncesinde genetik teşhisi konulabilmektedir. Yüksek riskli olan hamile annelerin plasenta hücrelerinden ya da bebeği çevreleyen sıvıdan alınabilecek örnekle bebeğin bu hastalığı taşıyıp taşımadığı ortaya çıkmaktadır.</div><div><br></div><div>Ancak hamilelikte bu işlemin yapılmamış olması bir kayıp değildir. Yaygın uygulanan yeni doğan tarama testleriyle hastalık bulguları görülmeden erken tanınıp, tedavi edilebilmektedir. Türkiye'de 1999 yılı itibariyle tüm yeni doğan bebeklerin %52'sine tarama yapılabilmektedir. Bebeklerden test için gerekli kan örneği özel bir filtre kağıdına alınır ve yeni doğan tarama merkezine iletilir. Doğumda teşhis konularak uygun diyet metotların uygulanan çocukların sağlıklı gelişmeleri mümkündür.</div><div><br></div><div>Tedavi, yaşamın ilk 20 gününde başlatılmalı ve yaşam boyu sürdürülmelidir. Hastalığın tam tedavisi mümkün değildir. Ancak çok sıkı takip edilen diyet yöntemiyle klinik belirtiler ortaya çıkmadan sağlıklı yaşamak mümkün olmaktadır.</div>"
        }
    ]
}