Fibrozis genetik geçişli bir hastalıktır. Doğum itibariyle birçok doku ve organı etkileyen bir bozukluktur. Asıl etkilenen organlar ise dış salgı bezlerinin bulunduğu organlardır. Normalde dış salgı bezlerinin salgıları ince ve akışkanımsıdır. Ancak fibrozis hastalarında ise bu dış salgı bezlerinden salgılarının kıvamı artar, akışkanlığı ve saflığı kaybolur. Bu nedenle fibrozis hastalarında balgam çıkarılması zorlaşır. Küçük ava yolları tıkanır ve akciğer ile alakalı hastalıklar ortaya çıkmaya başlar. Öksürük, hırıltılı nefes bronşit, zatürre gibi hastalıklar meydana gelir. Fibrozis nedeni ile bu salgıların salınamaz ve kanallarda tıkanıklık oluşur. Bolca, kötü görünüşü olan, yağlı ve kötü kokulu dışkılama olur. Karın şişkinliği ve gaz meydana gelir. Hasta tedavi edilmediği sürece, yeteri kiloya ulaşamaz ve büyüme sıkıntısı yaşar.

Ayrıca hastaların ter bezindeki bozukluklar sebebi ile, terleri normalde olması gerekenden çok daha tuzlu olmaktadır. Bu sebeple kaybedilen tuzlar, sıcak havada susuzluğa neden olmaktadır. Bunun gibi durumlarda sıvı ve tuzlu besinlerin sıklıkla tüketilmesi gerekmektedir.

Fibrozis hastalığı genetik geçişe sahip olan bir hastalık olduğundan dolayı hem babanın hem de annenin, her ikisinin birden hastalık genini taşıması çocukta fibrozis hastalığına neden olmaktadır. Anne genellikle fibrozis belirtileri göstermemektedir. Çünkü annede bulunan 2 yapıtaşından bir tanesi hala sağlamdır. Baba da anne ile aynı özelliği taşımaktadır. Bu anne ve babaya taşıyıcı hasta denmektedir. Taşıyıcı anneden ve taşıyıcı babadan doğacak olan çocuğun fibrozis hastası olma ihtimali ancak %25'tir.

Bebeğin fibrozis hastası olup olmadığı, anne karnında iken hamileliğin belirli zamanlarında gebe bayanın karnından alınacak su veya farklı örnekler ile teşhis edilir. Eğer bebeğin hasta olduğu teşhis edilir ise ebeveynlerin izni ile düşük yaptırılır.

Fibrozis hastalığında görülen belirtiler şunlardır:

Fibrozis hastalığı ölüm oranı yüksek olan bir hastalıktır. Yaşam süresi ortalama olarak 30 yıl civarındadır.

Fibrozis hastalığının tanısı %80 oranında, 5 yaşına kadar koyulmaktadır. Yaklaşık %10 oranında ise ergenlik dönemine dek mutlak tanı koyulmaktadır.

Ter bezlerinin işlevlerindeki sodyum ve klorür iyonlarının emilmesinde gözlemlenen anormali, fibrozis hastalığı için ter bezleri testinin tanı için geçerli sayılmasını sağlamaktadır.

Az önce bahsettiğimiz gibi fibrozis hastalığında akciğer enfeksiyonlarının sıklıkla görülmesi ve farklı belirtilerin meydana gelmesi halinde doktora başvurulmalı ve önerilen antibiyotik tedavisi uygulanmalıdır. Balgam söktürücü ilaçlar kullanılmalıdır.

Ayriyeten çocuğa grip aşısı vurulması gereklidir. Öğrenci ise okuluna devam edebilir, her türlü sportif faaliyetleri yapabilir. Ancak ortamda toz ve duman olmamasına dikkat edilmelidir. Ağır kuvvet gerektiren işlerden kaçınılmalıdır.