Fenilketonüri

Fenilketonüri

Fenilketonüri, kalıtımsal bir metabolik hastalıktır. Fenilketonüri hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin adlı bir amino asiti metabolize edemez. Neticede kanda ve diğer vücut sıvılarında artan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde hasara neden olur ve ileri derecede zihinsel engelli olmasına ve sinir sistemiyle alakalı daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına sebep olur. Fenilketonüri rahatsızlığı, Finlandiya gibi gelişmiş ülkelerde 200.000’de 1 görülürken, bu oran ülkemizde akraba evliliklerinin sık olması nedeniyle 4500’de 1’dir.

Fenilalanin nedir:

Fenilalanin” vücuda mutlaka gerekli olan ve diyetle alınması gereken çok önemli bir protein yapıtaşıdır. Bu önemli aminoasit, karaciğerde enzim olarak isimlendirdiğimiz maddelerle reaksiyona girerek sağlıklı hayat için mutlak gerekli olan başka maddelere çevrilir.

Fenilketonüri hastalığın seyri ve belirtileri,

Fenilketonüri hastalığı olan tüm bebekler doğumda normaldir. İlk ayları takiben hastalığın ağırlık derecesine göre gelişme geriliği başlar. Hastaların bir kısmında sıçrama şeklinde tarif edilen, kısa süren ani kasılma nöbetleri vardır. Başları normal ölçülere göre ufaktır. Kollar ve bacaklar sert, devamlı kasılmış halde gibidir. Anne-baba ve fenilketonüriden etkilenmemiş kardeşlere kıyasla, bu çocuklar daha açık renklidir, mavi gözlü, sarışın ve ince telli saçlı olurlar. Hastaların üçte bir kadarında egzama tipi kaşıntılı deri döküntüleri vardır. Büyük çocuklarda hiperaktivite, ritmik sallanma, kendine zarar verme atakları ve otizme benzer dıştan kopuk davranış sıktır. Yaklaşık dörtte bir hastada sara nöbetleri yerleşir. Nörolojik bulgular ve zeka geriliği yaş ilerledikçe artar. Aynı hastalığı taşıyan bireyler arasında hastalığın klinik bulguları farklılık gösterir. Bir ailede kardeşlerden birinde bulgular hafifken diğerinde çok ağır olabilir.

Fenilketonüri tedavide amaç,

Beyindeki hasarını önleyebilmek için vücuttaki fenilalanin seviyesini azaltmaktır. Fenilalanin vücut için çok önemli bir yapı taşı olduğundan, hastalığın ağırlığı müsaade ettiği ölçüde diyetteki doğal proteinle fenilalanin alımına izin verir. Hastanın normal gelişimini devam edebilmesi için gerekli ek günlük protein ise, suni olarak hazırlanmış ve fenilalanin içermeyen özgün endüstriyel besinlerden sağlanır.

Fenilketonüri hastalığının teşhis ve tedavisi:

Fenilketonürinin geriye dönüşümsüz olan hasarlarının önlenmesi için erken teşhis ve tedavi şarttır. Hastalığın hangi gen üzerinden geldiği bulunmuş olduğundan, doğum öncesinde genetik teşhisi konulabilmektedir. Yüksek riskli olan hamile annelerin plasenta hücrelerinden ya da bebeği çevreleyen sıvıdan alınabilecek örnekle bebeğin bu hastalığı taşıyıp taşımadığı ortaya çıkmaktadır.

Ancak hamilelikte bu işlemin yapılmamış olması bir kayıp değildir. Yaygın uygulanan yeni doğan tarama testleriyle hastalık bulguları görülmeden erken tanınıp, tedavi edilebilmektedir. Türkiye'de 1999 yılı itibariyle tüm yeni doğan bebeklerin % 52’sine tarama yapılabilmektedir. Bebeklerden test için gerekli kan örneği özel bir filtre kağıdına alınır ve yeni doğan tarama merkezine iletilir. Doğumda teşhis konularak uygun diyet metotların uygulanan çocukların sağlıklı gelişmeleri mümkündür.

Tedavi, yaşamın ilk 20 gününde başlatılmalı ve yaşam boyu sürdürülmelidir. Hastalığın tam tedavisi mümkün değildir. Ancak çok sıkı takip edilen diyet yöntemiyle klinik belirtiler ortaya çıkmadan sağlıklı yaşamak mümkün olmaktadır.

Son Güncelleme : 18.09.2018 14:19:43
Fenilketonüri ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.
Sayfayı Düzenle Düzenleme Geçmişi

Fenilketonüri Yorumları

şifre Kırmızı sayı

0 Yorum Yapılmış "Fenilketonüri"

Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin
Epitel Hücre
Epitel Hücre
Epitel Hücre, Epitel terimi Yunanca epi ve thelos sözcüklerinden oluşmaktadır. Epi sözcüğü, üstte, üzerinde anlamı taşımaktadır. Thekos kelimesi ise, örtü anlamına gelmektedir. Epitel hücre, vücudumuzdaki dokuyu oluşturan hücrelere verilen isimdir. ...
Skuamöz Hücre Nedir
Skuamöz Hücre Nedir
Skuamöz Hücre Nedir, Yassı yapıda genellikle örtücü doku işlevi yapan hücrelerdir. Epidermiste cildin en üst tabakasında bulunur. Ağız boşluğu, deri, rahim ağzı, vajina gibi alanları örten skuamöz hücreler bozulmaya başladığında epitel yapı etraftaki...
Epitelyal Hücre Anormalliği
Epitelyal Hücre Anormalliği
Epitelyal hücre anormalliği, ile alakalı olan smear incelemesi tamamen bir kanser tarama testidir. Bu taramanın en temel amacı kanser var ise bu durumun en erken evrelerini tespit etmektir. Serviksten biyopsi alınarak doku incelendikten sonra kan...
İdrarda Maya Hücresi
İdrarda Maya Hücresi
İdrarda Maya Hücresi, İdrarda ve idrar yollarında maya hücresi bulunması bağırsaklarda yaşayan yararlı organizmaların sayısının zararlı organizma sayısından daha düşük olduğunu göstermektedir. Bağırsaklarda bulunan çok sayıda yararlı ve zararlı mikro...
Bitki Hücresi
Bitki Hücresi
Bitki Hücresi, Bilindiği gibi her canlı hücrelerden meydana gelmektedir. Hücre ise anlının en küçük yapı taşıdır. Hücreler bir araya gelerek canlıyı oluşturmaktadır. Bu bilgiye dayanarak bitkilerinde hücrelerden meydana geldiğini söyleyebiliriz. Bitk...
Beyin Hücrelerinin Ölmesi
Beyin Hücrelerinin Ölmesi
Beyin Hücrelerinin Ölmesi, Beyin hücreleri nöron adıyla bilinmektedir. Beyin hücreleri vücudumuzda bulunmakta olan bütün organları, vücudun hareket sistemini kontrol altına almıştır. Beyin hücreleri vücudumuzda bulunan kaslara, bütün organlara ve vüc...
Tübüler Adenom
Tübüler Adenom
Tübüler adenom, tüm insanlarda meydana gelebilen bir kanser hastalığıdır. Direk olarak kalın bağırsak üzerinde görülen bu kanser türü, ciddi tehlikeler taşıyan bir hastalıktır. Günümüzde birçok kanser hastalığı gibi net tedavileri olmayan bu rahatsız...
Neoplazm Nedir
Neoplazm Nedir
Neoplazm nedir, herhangi bir hücrenin veya hücre gruplarının, organizmanın kontrol mekanizmalarının tesiri altında çıkıp anormal ve hızlı çoğalma ile ortaya çıkıp, hızlı ve anormal bir şekilde çoğalma gösteren kitlelerin genel adıdır. Neoplazmin lati...
Dna İzolasyonu Nedir
Dna İzolasyonu Nedir
DNA izolasyonu, organik açıdan bozulmamış olan hücrelerde özel teknikler aracılığıyla DNA molekülünün ortaya çıkarılmasına verilen isimdir. DNA, hücre içerisinde; kloroplastlarda, mitokondride ve çekirdekte yer almaktadır. DNA izolasyonu ise oldukça ...
Hücre Yenileyici Besinler
Hücre Yenileyici Besinler
Hücre Yenileyici besinler, Bazı yiyecekler ve özellikle sebzeler vücudun ve hücrelerin yenilenmesini sağlayarak, vücudun yenilenmesini sağlarlar. İnsan yaşamı boyunca hastalıklarla, bazı tahrip edici ve strese neden olan pek çok sağlık sorunuyla karş...
Atipik Hücre
Atipik Hücre
Atipik Hücre; Değişken yapılı, herhangi bir grup içerisinde değerlendirilemeyen, normal hücrelerde çekirdek-stoplazma oranlarında bozulma ile oluşan hücrelerdir. Kısaca normalin dışında özellik gösteren hücreler oldukları söylenebilir. 1985 yılında l...
Kontrolsüz Hücre Bölünmesi
Kontrolsüz Hücre Bölünmesi
Kontrolsüz hücre bölünmesi, yani daha bilinen bir anlamda kanser birçok insanın hayatındaki en büyük sorundur. Tıbbi olarak net bir çözümü olmayan kontrolsüz hücre bölünmesi çoğunlukla sonu ölümle biten bir hastalıktır. Fakat bazı insanlar bu sorunla...

 

Epitel Hücre
Skuamöz Hücre Nedir
Epitelyal Hücre Anormalliği
İdrarda Maya Hücresi
Bitki Hücresi
Beyin Hücrelerinin Ölmesi
Tübüler Adenom
Neoplazm Nedir
Dna İzolasyonu Nedir
Hücre Yenileyici Besinler
Atipik Hücre
Kontrolsüz Hücre Bölünmesi
Kök Hücre Kullanım Alanları
Endoservikal Hücre
Metaplazi Nedir
Dna Görevleri
Kök Hücre Nasıl Elde Edilir
Hücre Yenilenmesi
İdrarda Epitel Hücre
Kas Hücresi
Diploit Hücre
Parabazal Hücre Nedir
Hücre Yenileyici Kremler
İnsan Hücresi
Gibberellik Asit
Embriyonik Kök Hücre
Hücre Ölümü
Üreme Hücreleri
Hücre Kültürü
Hücre Yenileyici Bitkiler
Popüler İçerik
Kök Hücre Kullanım Alanları
Kök Hücre Kullanım Alanları
Kök Hücre Kullanım Alanları, hücre,bir zarın içindeki protoplazma ile ortasındaki çekirdekten meydana gelen, dokunun en küçük parçasına verilen isi...
Endoservikal Hücre
Endoservikal Hücre
Endoservikal hücre, Rahim dışındaki bazı hücrelerin veya hemen hemen hepsinin yok olması bitmesidir.Halk arasında rahim ağzı yarası olarakta bilinir.E...
Metaplazi Nedir
Metaplazi Nedir
Metaplazi Nedir: Metaplazi patolojik olarak değişmiş bir hücre tipinin, başka bir değişmiş dokuya normal olmayan dönüşümüdür. Bu dönüşüm daha çok anor...
Dna Görevleri
Dna Görevleri
DNA Görevleri, Deoksiribo Nükleik asit kısaltılmış ismi (DNA) bütün organizmaların ve bazı virüslerin canlılık ve biyolejik gelişmeleri için olması ge...
Kök Hücre Nasıl Elde Edilir
Kök Hücre Nasıl Elde Edilir
Kök Hücre Nasıl Elde Edilir, Kök hücre, işlevsel olarak farklılaşmamış, yani vücudun herhangi bir organ ya da dokusunda özel bir görev yapabilmek için...
Hücre Yenilenmesi
Hücre Yenilenmesi
Hücre Yenilenmesi, insan vücudunun zarar gören organlarının yada cildin yenilenmesi ve onarılması için kendi temeli içerisinde meydana getirdiği doğal...
Popüler İçerik Son Forum Konuları Yardım Sayfaları  
Epitel Hücre
Skuamöz Hücre Nedir
Epitelyal Hücre Anormalliği
İdrarda Maya Hücresi
Bitki Hücresi
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Son Forum Konuları
Yardım Sayfaları
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Sitede yer alan haber ve içeriklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
Temmuz - 2019