Fenilketonüri, kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin adlı amino asidi metabolize edemez. Neticede kanda ve diğer vücut sıvılarında artan fenilalanin ve onun artıkları, çocuğun gelişmekte olan beyninde hasara neden olur. Bu durum ileri derecede zihinsel engelli olmasına ve sinir sistemiyle ilgili birçok belirtinin ortaya çıkmasına sebep olur. Fenilketonüri rahatsızlığı, Finlandiya gibi gelişmiş ülkelerde 200.000'de 1 görülürken, bu oran ülkemizde akraba evliliklerinin sık olması nedeniyle 4500'de 1'dir.

Fenilalanin, vücuda mutlaka gerekli olan ve diyetle alınması gereken çok önemli bir protein yapıtaşıdır. Bu önemli aminoasit, karaciğerde enzimlerle reaksiyona girerek sağlıklı hayat için mutlak gerekli olan başka maddelere çevrilir.

Fenilketonüri hastalığı olan tüm bebekler doğumda normaldir. İlk ayları takiben hastalığın ağırlık derecesine göre gelişme geriliği başlar. Hastaların bir kısmında kısa süren ani kasılma nöbetleri vardır. Başları normal ölçülere göre küçüktür. Kollar ve bacaklar sert ve sürekli kasılmış halde gibidir. Fenilketonüri hastası çocuklar, anne-baba ve fenilketonüriden etkilenmemiş kardeşlere kıyasla daha açık renklidir; mavi gözlü, sarışın ve ince telli saçlı olurlar. Hastaların üçte bir kadarında egzama tipi kaşıntılı deri döküntüleri vardır. Büyük çocuklarda hiperaktivite, ritmik sallanma, kendine zarar verme atakları ve otizme benzer dıştan kopuk davranışlar sık görülür. Yaklaşık dörtte bir hastada epileptik nöbetler yerleşir. Nörolojik bulgular ve zekâ geriliği yaş ilerledikçe artar. Aynı hastalığı taşıyan bireyler arasında klinik bulgular farklılık gösterebilir. Bir ailede kardeşlerden birinde bulgular hafifken diğerinde çok ağır olabilir.

Beyindeki hasarı önleyebilmek için vücuttaki fenilalanin seviyesini azaltmaktır. Fenilalanin vücut için çok önemli bir yapı taşı olduğundan, hastalığın ağırlığı müsaade ettiği ölçüde diyetteki doğal proteinle fenilalanin alımına izin verilir. Hastanın normal gelişimini devam ettirebilmesi için gerekli ek günlük protein ise suni olarak hazırlanmış ve fenilalanin içermeyen özel endüstriyel besinlerden sağlanır.

Fenilketonürinin geri dönüşümsüz hasarlarının önlenmesi için erken teşhis ve tedavi şarttır. Hastalığın hangi gen üzerinden geldiği bulunduğundan, doğum öncesinde genetik teşhisi konulabilmektedir. Yüksek riskli hamile annelerin plasenta hücrelerinden ya da bebeği çevreleyen sıvıdan alınabilecek örnekle bebeğin bu hastalığı taşıyıp taşımadığı belirlenebilir.

Ancak hamilelikte bu işlemin yapılmamış olması bir kayıp değildir. Yaygın uygulanan yenidoğan tarama testleriyle hastalık bulguları görülmeden erken tanınıp tedavi edilebilmektedir. Türkiye'de 1999 yılı itibariyle tüm yenidoğan bebeklerin %52'sine tarama yapılabilmektedir. Bebeklerden test için gerekli kan örneği özel bir filtre kağıdına alınır ve yenidoğan tarama merkezine iletilir. Doğumda teşhis konularak uygun diyet metodlarının uygulandığı çocukların sağlıklı gelişmeleri mümkündür.

Tedavi, yaşamın ilk 20 gününde başlatılmalı ve yaşam boyu sürdürülmelidir. Hastalığın tam tedavisi mümkün değildir. Ancak çok sıkı takip edilen diyet yöntemiyle klinik belirtiler ortaya çıkmadan sağlıklı yaşamak mümkündür.

Fenilketonüri hastalığıyla ilgili bazı önemli noktalar: